Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование; пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование; неинвазивная пренатальная диагностика; применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике; разработка индивидуальных программ генетического тестирования.